《|大内密探零零发》

　　黄(huáng )荷凤院(yuàn )士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院(yuàn )士团队研究成果(guǒ )实现了对胎儿染色体非(fēi )整倍体(tǐ )、微缺失(shī )和单基因显性遗传病进行同步准确(què )的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕(yùn )妇的多中(zhōng )心前瞻性临床研究(jiū )结果表明(míng )，新型无创产(chǎn )前筛查对胎儿遗传(chuán )变异的检出率(lǜ )提升(shēng )了60.7%，相(xiàng )比(bǐ )上一代(dài )技术多检(jiǎn )出(chū )约1/3的(de )患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗(luó )综合征(zhēng )等37例单(dān )基因遗(yí )传病(bìng )，填(tián )补了产前筛(shāi )查技术中单基(jī )因病筛查的空白。

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